RAD51基因变异与乳腺癌的易感性

RAD51是双链DNA修复中的重要成员，它可与BRCA1，BRCA2互作。位于RAD51基因5’-UTR区域的135G→C多态位点可调节BRCA1和BRCA2基因突变携带者乳腺癌发生的风险率。该位点CC纯合子的BRCA1/2突变携带者发生乳腺癌的风险高1.9倍。该基因变异体可影响RAD51基因的剪切，被认为影响BRCA1/2基因的功能，与乳腺癌的发病有关。

来源：AntoniouAC,etal.AmJHumGenet81,1186-1200(2007)

发布日期： 2008-01-04