STXBP1基因突变导致婴儿癫痫性脑病

婴儿癫痫性脑病(EIEE)是癫痫病中发病最早、症状最严重的一种，主要表现为张力性痉挛、癫痫、精神运动性障碍等。以往的研究发现ARX基因的突变可引起小儿痉挛性癫痫。此项研究发现，STXBP1基因的突变是导致该病的病因，该基因参与神经递质释放的调节。基因突变后影响其与syntaxin的结合，从而影响突触小泡的释放过程。

来源：SaitsuH,etal.NatureGenetics40,782-788(2008)

发布日期： 2008-06-12