多个孤独症基因被发现

孤独症是一种常见的社交行为和交际异常的疾病，儿童中群体患病率约1/500（诊断标准较松时为1/150）。主要表现为反复动作、死板、强迫性或妄想型行为等，常伴有认知障碍、癫痫、睡眠障碍等。双生子和家系分析表明，遗传因素在孤独症发病中具有主要作用，患者同胞再发风险约15%。已报道FMR1,TSC1,TSC2,NF1,UBE3A和MECP2等基因的突变引起的综合征中伴有孤独症症状。该研究利用纯合性基因定位方法(homozygositymapping)发现PCDH10,DIA1,NHE9基因的纯合突变导致孤独症的发生。这些基因被认为参与神经元活动的调节、内吞作用和多巴胺能神经元突触传递等功能。

来源：MorrowEM,etal.Science,321,218-223(2008)

发布日期： 2008-07-18