IRF6基因增强子多态性与唇腭裂的发生风险

非综合征性唇腭裂(NSCL/P)在新生儿中的发生率约为1/700。研究表明IRF6基因的SNP(如V274I)与唇腭裂强关联。进一步研究发现位于该基因的增强子上的一个SNP(rs642961,G>A)与唇腭裂的发生密切相关，在患者中（尤其是只有唇裂没有腭裂的患者）等位基因A的频率较高。EMSA和ChIP分析表明该位点是转录因子AP-2的结合位点，与A等位基因的结合受到影响。

来源：RahimovF,etal.NatureGenetics,40,1341-1347(2008)

发布日期： 2008-12-08