SLC17A8基因突变导致非综合征性耳聋

非综合征性显性遗传性耳聋有多种亚型，其中DFN25(OMIM605583)是由于SLC17A8基因的突变所引起。该基因编码VGLUT3蛋白，参与感觉性内耳毛细胞内突触小泡性谷氨酸的摄取和释放。在DFN25患者中发现了该基因的A211V突变，被认为是致病原因。在小鼠中敲除该基因也导致听力下降

来源：RuelJ,etal.AmJHumGenet,83,278-292(2008)

发布日期： 2008-12-08