染色体非整倍体约占自然妊娠的5%,其中多数会导致流产。非整倍体染色体的产生主要发生在减数分裂I期的染色体同源重组过程。在26例习惯性流产妇女中发现参与同源重组的SYCP3基因的杂合性突变。这些突变可能导致蛋白的编码错误,从而出现显性负性作用。这一发现有助于习惯性流产患者的基因诊断。
来源:BolorH,etal.AmJHumGenet,84,14-20(2009)
发布日期: 2009-03-25