GRXCR1基因突变导致常染色体隐性非综合征性听力损害

常染色体隐性非综合征性听力损害是常见的遗传性感觉神经障碍。目前已描述至少60种这类疾患，被命名为不同类型的DFNB。其中约半数的DFNB的致病基因尚未鉴定。研究者分别在德国和巴基斯坦的DFNB25亚型耳聋家系中，鉴定出GRXCR1基因不同位点的病理突变。该基因在胎儿期耳蜗中表达，其缺陷可能导致听力损害，但前庭功能正常。小鼠同源Grxcr1基因的突变也表现出听力损害和盘旋打转的行为表型。

来源：SchradersM,etal.AmJHumGenet,86,138-147(2010)

发布日期： 2010-03-03