RAB39B基因突变可导致X-连锁智力低下

智力低下是儿童常见的疾病，约占人群的3%，其中已描述超过215种X-连锁智力低下，并已经鉴定出83种致病基因，这类突变主要在男性发病，可能是男性智力低下患者较女性高出约30%的重要原因。研究者在2个男性患者中分别鉴定出RAB39B基因的不同突变，患者除智力低下外，还伴有自闭症、癫痫等。进一步研究发现，RAB39B可能参与突触发育与功能维持，从而导致疾病的发生。

来源：GiannandreaM,etal.AmJHumGenet,86,185-195(2010)

发布日期： 2010-03-03