染色体16p12.1微缺失与儿童发育迟缓

研究表明，儿童生长发育迟缓患者染色体16p12.1区段的微缺失明显较对照人群高，这种变异多数是遗传而来的，而且通过遗传获得的这种染色体异常通常伴有神经、精神症状。有趣的是，在多数患者中还发现有其它区域的拷贝数目的变化，而且同时携带染色体微缺失和拷贝数目变异的患者往往较单纯性携带染色体微缺失的患者症状更加严重。这一现象支持“二次打击”学说在疾病发生中的作用。

来源：GirirajanS,etal.NatureGenetics42,203–209(2010)

发布日期： 2010-03-03