自闭症MECP2基因突变导致胆固醇代谢异常

MECP2基因突变导致一种常见的自闭症Rett综合征的发生，但其发病机制尚不清楚。利用Mecp2缺乏小鼠的ENU诱变抑制子筛选技术，发现Sqle基因所编码的鲨烯环氧酶（一种胆固醇合成关键酶），对Mecp2缺陷小鼠的症状有明显抑制作用。进一步研究发现，Mecp2突变小鼠表现为脑和肝脏的脂类代谢异常，利用他汀类药物，抑制胆固醇合成后，可使Mecp2突变小鼠的运动失调症状得到改善，并延长小鼠的寿命。该研究结果提示利用药物对胆固醇合成的抑制对于Rett综合征的治疗有重要价值。

来源：BuchoveckyCM,etal.NatGenet45,1013–1020(2013)

发布日期： 2013-09-16