GPSM2基因突变可导致遗传性耳聋

遗传性耳聋是一类具有显著遗传异质性的疾病，其中表现为常染色体隐性遗传的非综合征性耳聋位点已报道50多个，其中多数已被克隆。研究人员针对一个巴勒斯坦耳聋家系且定位于1p31.1的DFNB82耳聋位点，利用外显子测序法，比对了该区间大约50个基因的外显子变异，发现GPSM2基因的一个纯合突变，可能是导致该家系耳聋的致病基因。该无义突变导致定位于毛细胞外表面的GPSM2基因的失活，其所编码的蛋白参与细胞极性和纺锤体定向因此失去功能，可能是耳聋发生的成因。

来源：WalshT,etal.AmJHumGenet,87,90-94(2010)

发布日期： 2010-07-22