RAI1基因突变可导致生物节律紊乱

Smith-Magenissyndrome(SMS)表现为智力障碍、多种畸形、肥胖症、行为异常以及生物节律紊乱等。SMS患者褪黑素（一种生物节律的重要调节物）的峰值表现出昼夜颠倒现象。研究发现，缺乏Rai1基因的小鼠也表现出生物节律异常。进一步研究发现，RAI1基因作为转录因子可调节与生物节律形成关键基因CLOCK的表达，同时也影响其它一些节律基因的表达。RAI1基因的杂合突变导致生物节律紊乱，影响摄食行为，导致肥胖，同时可导致认知行为的异常。

来源：WilliamsSR,etal.AmJHumGenet,90,941-949(2012)

发布日期： 2012-06-25