我国科学家发现一种新的耳聋致病基因SMAC

由中国人民解放军总医院耳鼻喉研究所袁慧军教授领衔的研究团队，通过与国内外多家单位合作，在我国一个六代常显非综合征性耳聋(被命名为DFNA64)家系中鉴定出一种参与细胞凋亡调节的重要因子SMAC基因的杂合突变，为一种新发现的耳聋致病基因。SMAC基因在耳毛中表达，可能参与其发育和稳态形成。其发病可能是医院SMAC基因的功能异常导致线粒体功能紊乱。

来源：ChengJ,etal.AmJHumGenet,89,56-66(2011)

发布日期： 2012-06-25