北京地区耳聋基因筛查结果初步分析

北京地区自2012年1月开始实施新生儿耳聋基因筛查。本文总结了2013年4月至2014年3月的180469例新筛结果，并随访到2018年2月。该项筛查涵盖GJB2, SLC26A4, GJB3, mtDNA-12S rRNA共9个常见变异位点。1,915 例(1.061%)表现为单侧或双侧听力受损，为诊断阳性病例。8,136例 (4.508%) 遗传筛查阳性（杂合、纯合、复合杂合、线粒体遗传均质或异质性）被召回，其中7,896例 (4.375%)听力筛查通过。40例(0.022%) 新生儿为GJB2 或SLC26A4 基因纯合或复合杂合变异，其中10例通过了听力筛查实验。409例 (0.227%) 具有mtDNA 12S rRNA 遗传均质或异质性 (m.1555A>G或 m.1494C>T), 其中405例听力筛查通过。统计表明，25% 的具有GJB2 或 SLC26A4 致病性变异的婴幼儿和99%携带m.1555A>G或m.1494C>T 变异的婴幼儿通过了听力筛查实验， 需要进一步随访是否出现迟发或轻度听力障碍。需要指出的是，由于影响听力的已知基因多达数百个，加上芯片技术只针对上述4个基因的9个位点，该项耳聋基因筛查阴性的患儿仍有一定比例的耳聋患者出现。此外，一些基因突变引起的听力损害，症状出现在成人甚至中老年，这类基因新生儿筛查阳性，听力筛查实验可以通过。

来源：Dai et al. Am J Hum Genet 105(4):803-812 (2019)

发布日期： 2019-10-07