CDH2基因突变导致神经发育障碍和多系统异常

CDH2基因编码N-cadherin, 参与细胞黏附和神经发育中的神经迁移和轴突寻路(pathfinding)等过程，但其突变与疾病的关系并未明确。利用全外显子组测序对9例表现为神经发育障碍的患者进行测序分析，发现CDH2基因的新发杂合性突变（7例错义，2例移码），细胞功能研究显示这些突变影响细胞黏附功能。患儿表现为多系统受累，包括胼胝体发育不全、轴突寻路障碍、心脏、研究、生殖器发育异常等，称之为ACOG综合征。

来源：Acoogli et al. Am J Hum Genet 105(4):854-868 (2019)

发布日期： 2019-10-05