BNC2基因突变导致下泌尿道梗阻

泌尿道畸形是常见的一种先天性畸形，其中一些被认为是单基因遗传病。通过对一个下泌尿道梗阻家系中的患者的全外显子组测序，发现共分离的编码basonuclin 2的BNC2基因的无义突变(c.2557C>T [p.Arg853∗])。进一步在其它无亲缘关系的下泌尿道梗阻患者中发现该基因不同位置的3种其它突变类型。小鼠和斑马鱼动物模型研究显示，该基因在泌尿道表达，并在斑马鱼中敲降该基因后，复制出下泌尿道梗阻的表型。表明BNC2基因突变可导致呈现常染色体显性遗传的下泌尿道梗阻。

来源：Kolvenbach et al. Am J Hum Genet 104(5):994-1006 (2019)

发布日期： 2019-05-08