GAS2L2基因突变导致原发性纤毛病

原发性纤毛病(PCD)是一大类因不同基因突变导致的纤毛运动障碍，常表现为反复呼吸道感染、肾脏囊肿或积水、脑积水、不孕不育等。在2个无亲缘关系的PCD患者中，利用全外显子组测序分别发现GAS2L2基因的致病性变异。分别在体外培养细胞、小鼠和爪蛙模型中复制出纤毛发育障碍、粘液清除障碍等表型。表明其为PCD的新致病基因。

来源：Bustamante-Marin XM, et al., Am J Hum Genet, 104(2): 229-245 (2019)

发布日期： 2019-02-05