测定孕妇血浆中游离胎儿DNA全基因组序列的产前诊断方法

母体血浆中含有胎儿游离DNA或者少量胎儿细胞，以往已经建立PCR和FISH等方法进行母血中胎儿染色体或DNA的检测，用于诊断胎儿罹患的染色体病或基因突变导致的遗传病，统称为非侵害性产前诊断方法。随着下一代测序技术的发展，科学家们发展出新的方法，通过检测母血中胎儿DNA的全基因组或外显子组序列，对胎儿可能出现的疾病进行诊断。该方法成功用于22号染色体微缺失导致的DiGeorge综合征的诊断。妊娠期间，由于胎盘细胞的程序性死亡，大量胎儿DNA释放到母体血流中，通过富集母体血浆游离DNA，可以分别解析出来自母体的2种单体型和来自胎儿的父源的另一种单体型，通过单体型连锁分析和突变位点分析，进行染色体微缺失或基因突变导致的遗传病的诊断，还可以通过拷贝数目的变化，诊断出21-三体、18-三体等染色体病。

来源：FanHC,etal.Nature,487,320-324(2012)

发布日期： 2012-07-26