TBC1D8B基因突变导致X连锁肾病综合征

激素抵抗性肾病综合征（SRNS）主要表现为高蛋白尿及局灶性节段性肾小球硬化(FSGS)，又称足细胞病。在两个早发FSGS的X连锁家系中，通过全外显子组分析，发现TBC1D8B基因的突变。功能分析表明，它可能是Rab11b的GAP，参与内吞和再循环过程。其功能缺失导致足细胞的内吞和再循环障碍，最终可导致其迁移障碍和相关病理改变。在斑马鱼模型中，也出现TBC1D8B的缺陷可导致蛋白尿，该表型可被人源野生型基因所拯救。表明是TBC1D8B是SRNS或FSGS的致病基因。

来源：Dorval G, et al., Am J Hum Genet, 104(2): 348-355 (2019)

发布日期： 2019-02-06