ARMC2基因突变导致弱精症和精子畸形发生

精子的鞭毛异常如变短、扭曲、缺失或者形态异常，导致精子运动障碍，表现为弱精症等，是男性不育的常见原因。已知DNAH1, CFAP43, CFAP44, CFAP69, FSIP2以及WDR66等6个基因的突变可分别导致弱精症或精子畸形的发生。通过对168例不育症男性的全外显子组分析发现，其中5个无亲缘关系的个体均出现ARMC2基因的纯合致病性变异。通过CRISPR-Cas9技术制备Armc2基因突变小鼠，也复制出不育症的表型，提示ARMC2突变可导致弱精症和精子畸形发生。

来源：Coutton C, et al., Am J Hum Genet, 104(2): 331-340 (2019)

发布日期： 2019-02-07