大数据分析表明ClinVar数据库中11.5%的疾病基因 突变解读有误

    ClinVar数据库收录的基因变异通常被认为是致病性变异。但收录这些变异的原始数据是否准确可靠尚需要确认。人群的差异导致的基因频率的差别可能也是误判的原因之一。研究者通过对10,495个无亲缘关系的个体的全基因组数据分析，对照ACMG建议的59种基因-疾病对和265种OrphaNet疾病相关的463个基因的变异数据，发现多达11.5%的疾病基因存在相关变异的误判。这提示基因数据分析者们如何用好ClinVar的数据，以及提醒ClinVar数据库管理者们如何进一步校正被误判的变异。

来源：Shah et al. Am J Hum Genet 102, 609–619 (2018)

发布日期： 2018-04-05