我国科学家发现导致男性无精症或弱精症的新致病基因

中国科学院上海生科院生化细胞所刘默芳研究组与上海市计划生育科学研究所施惠娟研究组合作筛查了413例无精、弱精症患者控制HIWI蛋白泛素化修饰降解的关键元件D-BOX基因的突变，发现有3例病人存在杂合性基因突变，分别来源于基因自发突变或者从母亲遗传获得。进一步的研究发现，D-BOX突变使MIWI蛋白不能被APC/C泛素化修饰降解，导致MIWI蛋白异常积累在后期精子细胞中，从而造成本应进入细胞核行使功能的RNF8蛋白滞留于胞质中，进而抑制了组蛋白修饰及组蛋白-鱼精蛋白交换的启动，导致组蛋白大量堆积于精子中，最终造成精子数量剧烈减少、精子头部结构异常及精子活力丧失。该项研究成果为男性不育症的早期分子诊断及临床治疗提供了理论依据和方法策略。

来源：Gou LT, et al. Cell, 2017; 169(6): 1090-1104.e13.

发布日期： 2017-07-26