PDGFB基因突变导致脑钙化发生

脑钙化是一种常见的现象，影像学观察表明年轻个体中脑钙化约占1%，但老年人可高达20%。特发性基底神经节钙化(IBGC)通常表现为常染色体显性遗传，且具有明显的遗传异质性，临床表现为运动障碍、认知和精神异常等。我国科学家发现编码无机磷转运体PIT2的SLC20A2基因的突变可导致IBGC的发生(Wang,etal.,NatGenet,2012)。研究人员利用连锁和全基因组测序分析发现编码PDGFB的基因突变也可导致IBGC的发生。PDGFB与血管形成密切相关。PDGFB突变导致血脑屏障形成和脑血管周细胞的招募的缺陷，可能是脑钙化的成因。

来源：KellerA,etal.NatGenet45,1077–1082(2013)

发布日期： 2013-09-16